Le malattie rare

I pazienti affetti da malattie rare sono ben 300 milioni in tutto il mondo. Un universo variegato che si confronta con ben 7000 differenti malattie rare

Il 28 febbraio è la giornata tradizionalmente destinata ad accendere ed a riaccendere l’attenzione sull’universo delle malattie rare. Un universo che troppo spesso vive ai margini dell’attenzione, nelle periferie della visibilità. I malati rari, infatti, sembrano rappresentare i più invisibili tra i più invisibili, proprio in virtù della loro condizione di rarità.

La giornata dedicata alle malattie ed alle persone “rare” però, non deve trasformarsi in una commemorazione, in una sorta di giornata della memoria, bensì divenire il grimaldello per mantenere un’attenzione focalizzata e stabile sull’universo della ricerca, sul suo impegno quotidiano ed i suoi obiettivi di miglioramento della qualità della vita e sulla condizione e sui legittimi bisogni dei pazienti.

A breve, il prossimo 8 marzo, ci sarà una nuova giornata commemorativa, questa volta dedicata alle donne ed anche in questo caso si tratta di mettere al centro dell’attenzione una differenza di genere di cui, ancora troppo spesso, non ci prende abbastanza cura e che non è tuttora sufficientemente tutelata.

Ecco allora che emerge con forza il punto di contatto tra l’universo delle malattie rare e quello muliebre. Trait d’union una malattia metabolica, rara, degenerativa, misconosciuta ed altamente invalidante, come l’adrenolecodistrofia

Si è affrontato anche il tema dell’importanza di ridare centralità alla figura della donna ed alla sua salute, in qualità di madre e “baluardo” del benessere di tutta la famiglia, nel workshop“Ridare vita alla vita attraverso il DNA: l’adrenoleucodistrofia la rosa della speranza”, inserito nell’ambito delWeekend di Città della Scienza-Museo Corporea dedicato a “Sport, Salute & Benessere”, a cura di Marina Melone, direttore del Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze e referente Malattie Rare per l’Università della Campania Luigi Vanvitelli e di Valentina Fasano, Presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia.

Importante il gemellaggio con Città della Scienza, science center partenopeo di rilievo internazionale, in particolare con Corporea, Museo Interattivo dedicato al Corpo Umano. Un luogo che ha come mission fondante la divulgazione della scienza, adeguata e trasversale diretta ad un vasto pubblico, con un’attenzione particolare alle generazioni di giovani e giovanissimi.

L’Adrenoleucodistrofia è una malattia metabolica rara, che colpisce i maschi, legata all’accumulo di acidi grassi a catena lunga e molto lunga,in vari tessuti, in particolare nelcortico-surrene, nei testicoli e nel Sistema Nervoso Centrale e che crea danni gravissimi ed irreversibili, a causa della incapacità delle cellule di liberarsi di ciò che possiamo considerare una “spazzatura” metabolica.

Ma centrale è anche la presa in carico delle madri.

“Le madri infatti – spiega la Prof.ssa Melone – sono le portatrici della malattia e nell’80% dei casi, intorno ai 50-55 anni, manifesteranno, a loro volta, problemi neurologici”.

La rosa della speranza è rappresentata dagli strumenti messi a punto dalla ricerca che agiscono sia sul versante della prevenzione sia su quello della cura. Obiettivo comune: mettere e rimettere al centro dell’attenzione i bisogni delle persone affette da questa patologia e, più in generale, da malattie rare e metaboliche. Innanzi tutto è necessario ricorrere a una dieta quotidiana, adeguata e supplementatacon alimenti a fini medici speciali.

Ulteriore passaggio fondamentale appare quello di riuscire ad effettuare tempestivamenteun’adeguata diagnosi, possibilmente nella cosiddetta finestra pre-sintomatica, prima cioè che intervengano danni irreversibili al Sistema Nervoso Centrale,fino ad arrivare allo screening neonatale, in maniera tale da poter intervenire precocementecon una dieta corretta, con il trapianto di midollo e,in un prossimo futuro, con la terapia genica.

Di fatto, la possibilità di una terapia patogenetica, come laterapia genica, che apre la strada maestra alla sostituzione del gene difettoso, rende particolarmente necessaria la diagnosi nella fase pre-sintomatica. Tuttavia,secondo quanto ribadisce la prof. Melone, nei fatti un paziente non diagnosticato, non conoscendo la patologia da cui è affetto, non può usufruire degli strumenti che gli consentono di aver accesso a cure efficaci. Una condizione di “invisibilità” che non gli permette di veder riconosciuto, concretamente, il suo diritto alla tutela della salute. Un diritto espressamente sancito dalla Costituzione.

Ci riferiamo in particolare ai pazienti e alle donne portatrici che manifestano segni della malattia eche necessitano tempestivamente di terapie farmacologiche che agiscano sui sintomi (come, ad esempio, le terapie: antiepilettica, antispastica, di sostituzione ormonale e simili) e della somministrazione di una dieta bilanciata ed efficace, con la scelta di cibi ricchi di acidi grassi a catena corta, invece che di quelli a catena lunga e molto lunga, supplementata da due alimenti speciali, evoluzioni avanzate dell’olio di Lorenzo. In particolare il primo, l’Aldixyl, un prodotto a basedi oleina, acido linoleico coniugato (CLA) e erucina, sostanze nutritive essenziali per il benessere dell’organismo,a base di oleina, erucina e acido linoleico coniugato (CLA) ed un mix di potenti antiossidanti, è una miscela dotata di notevole biodisponibilità, cioè della capacità di raggiungere il bersaglio, arrivando nel Sistema Nervoso Centrale, dopo aver superato la Barriera Emato Encefalica.

Il secondo, l’Aldixyl OILife contenente glicerolo trioleato (GTO) purissimo è fornito all’aroma di olio di oliva, per migliorarne il gusto e per accontentare salute e palato.

Una fonte sostitutiva di grassi, necessaria per questi pazienti,da usare quotidianamente per condire e cuocere i cibi.

Un punto di forza, a tutela dei pazienti, è rappresentato dal fatto che questi prodotti, prescritti esclusivamente dai Centri di Riferimento accreditati, vengono dispensati dal Sistema Sanitario Nazionale che ne garantisce la gratuità.

“Pertanto, tra gli obiettivi del progetto pilota finanziato dalla Regione Campania– spiega la prof.ssa Marina Melone–vi è quello di creare un nuovo percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) che verrà realizzato attraverso una piattaforma, da svilupparsi nella Regione Campania, deputata a mettere in comunicazione i centri di riferimento regionali con i medici del territorio ed i laboratori diagnostici”

Un progetto che, secondo quanto evidenza la stessaprof.ssa Melone, consentirà, attraverso lo scambio di informazioni e una formazione continua, non solo di arrivare ad una precoce diagnosi, ma anche di far partire un’adeguata prevenzione.

L’ambizione coltivata è quella di creare una rete nazionale che coinvolga sia le altre regioni italiane sia i centri europeiattraverso gli European Reference Networks (ERNs),

Obiettivo: promuovere la ricerca sulla patologia a 360 gradi.

Un traguardo capace di coniugare due aspetti assolutamente connessi: quello di una prevenzione efficace e quello di una razionalizzazione delle spese a carico del Sistema Sanitario Nazionale.

Un percorso le cui tappe cominciano con una diagnosi tempestiva in tutti i pazienti e nelle portatrici, fino ad arrivare all’inserimento dello screening neonatale neilivelli essenziali di assistenza (LEA).

“Il programma di prevenzione per l’Adrenoleucodistrofia – ribadisce la prof.ssa Melone – è assolutamente possibile visto che il tasso di nuove mutazioni è inferiore al 5%”.

Occorre, però, anche agire sul fronte di un possibile cambiamento prospettico e culturale.

“Appare necessario – dice Valentina Fasano, presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia – promuovere un’educazione alla diversità ealla vita di relazione, affinché ci si renda conto che le persone con disabilità possono e debbono aspirare ad una vita ‘normale’, anche laddove vivano una condizione di particolare gravità. Affinché si assuma consapevolezza che il sostegno a loro rappresenta per la società un investimento ed un arricchimento. L’impegno primario dell’Associazione, in tal senso, consiste nell’essere al fianco dei pazienti, lottando contro la solitudine e l’isolamento sociale”.

Tutti insieme, dunque, per ricordare che, grazie ad una medicina personalizzata ed alla ricerca, si può combattere e vincere una lotta ardua, controquelle malattie rare che, un tempo,erano considerate necessariamente e rapidamente mortali.

Un impegno comune per restituire alla collettività il senso profondo connesso alla dimensione del prendersi cura e a quello di una tutela reale e prospettica della salute che metta al centro anche la donna, custode e nume tutelare della salute di tutta la famiglia.

Alcuni momenti significativi dell’incontro, corredati dalle interviste, sono racchiusi in un video realizzato da Massimo CuomoPhotographer – Fotografia Essenziale.

Il video è disponibile al seguente link: https://vimeo.com/257668254

Per maggiori informazioni: https://www.adrenoleucodistrofia.it/

Ufficio stampa: Dott.ssa Tania Sabatino

Ph. 3205741842

E-mail pressofficeald@gmail.com

Grazie a Massimo Cuomo – Fotografia essenziale ed Emilio Marcone per il corredo fotografico

Tania Sabatino

La mia è un'anima ibrida: sociologa, dottore di ricerca, giornalista e divulgatrice scientifica. Trait d'union il desiderio di raccontare storie, sollevando il velo e ridando centralità alla vita ed al coraggio quotidiano degli "uomini non illustri", come li chiama Giuseppe Pontiggia
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